Est ce grave docteur ?
Oui et Non!
Les causes d'un handicap ont de multiples raisons : Accidentelles prénatales, Accidentelles post-natales, Accidents physiques, Constitutionnelles (Cérébrales, Génétiques, Chromosomiques,...................).
Si, majoritairement la source du handicap est ou peut être connue, en moyenne 30 à 40% des handicaps importants restent sans réponses.
Le Syndrome de Williams est un "ACCIDENT" génétique, un boulversement du patrimoine génétique, bien souvent associée à une cardiopathie; Il existe donc un potentiel de gravité mais, à ce jour, aucune source ou statistique n'a été communiquée donnant le Syndrome de Williams ayant un caractère dégénérant ou mortel.
Nos enfants peuvent donc grandir, évoluer et vieillir sans grands soucis majeurs (sous contrôle médical tout de même) car il existe des individus avec le Syndrome qui ont vécus jusqu'à un âge avancé (Trouvé sur le Net : La doyenne des patients touchés par le SW est décédée à 66 ans aux États-Unis) et n'ayant eu aucun tracas médicaux particuliers d'évolution.
Cependant des personnes peuvent en plus être atteintes d'autres symptômes ou d'autres maux associés mais n'étant pas directement liés au Syndrome de Williams et pouvant provoquer des complications avec plus ou moins de conséquences.
Toutefois dans la majorité des décès connus pour des enfants porteurs du syndrome de Williams ceux-ci sont quasiment toujours dû à un problème cardiaque lors d'intervention chirurgicale.
Dans plus de 95 % des cas, cette anomalie génétique n'est pas héritée des parents, il s'agit d'une mutation " de novo ".
Ex : Nouvelles mutations (de novo)
La mutation est survenue dans un gamète.
Le risque de récidive pour un prochain enfant du couple est théoriquement très faible
Par contre, l'individu atteint a lui-même 50 % de risques de transmettre la mutation.
Le taux de mutation est inversement proportionnel à la fertilité des individus atteints
(ce qui assure le maintien d'une prévalence stable de la maladie dans la population)
•Dans les maladies où les individus atteints ont en général un nombre d'enfant identique à celui de la population générale, le taux de mutations de novo est très faible.
Maladies d'apparition tardive (maladie de Huntington)
•Le taux est intermédiaire dans
Les maladies où les individus sont fertiles mais ont moins d'enfant que la population générale (Achondroplasie = 80 %)
Les maladies à expressivité variable (Recklinghausen = 50 %)
•Dans les maladies dominantes létales (nanisme thanatophore), il y a 100% de mutations de novo.
Les mutations dominantes sont favorisées par un AGE PATERNEL AVANCE.
