• Imprimer

Scientifiques

Les chercheurs de l'unité U882 tentent de mettre au point sur les souris-modèles qu'ils ont développé, un traitement pharmacologique pour les patients présentant des malformations artérielles sténotiques observées dans la sténose aortique supra-valvulaire ou le syndrome de Williams et Beuren ....... lire

 

Syndrome de Williams-Beuren : TRIM50 code pour une ligase

Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est une maladie génétique neuro-développementale et multi systémique. Les auteurs rapportent la description de huit nouveaux gènes. Ils décrivent la caractérisation préliminaire fonctionnelle des gènes TRIM50, TRIM73 et TRIM74 et montrent que le gène Trim50 code pour une ubiquitin ligase.

Lire le résumé sur Pubmed

 

Pour en savoir plus sur "Williams, syndrome de"
European Journal of Human Genetics ; 16(9):1038-1049 ; September 2008

Source: Orphanews /newsletter du 10 Septembre 2008