Scientifiques
Les chercheurs de l'unité U882 tentent de mettre au point sur les souris-modèles qu'ils ont développé, un traitement pharmacologique pour les patients présentant des malformations artérielles sténotiques observées dans la sténose aortique supra-valvulaire ou le syndrome de Williams et Beuren ....... lire
Syndrome de Williams-Beuren : TRIM50 code pour une ligase
Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est une maladie génétique neuro-développementale et multi systémique. Les auteurs rapportent la description de huit nouveaux gènes. Ils décrivent la caractérisation préliminaire fonctionnelle des gènes TRIM50, TRIM73 et TRIM74 et montrent que le gène Trim50 code pour une ubiquitin ligase.
Pour en savoir plus sur "Williams, syndrome de"
European Journal of Human Genetics ; 16(9):1038-1049 ; September 2008
Source: Orphanews /newsletter du 10 Septembre 2008
