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Génétique


GÉNÉTIQUE

La Génétique : " Le Grand Livre de la Vie" est une des grandes explorations du XXème Siècle.

Mot apparu en 1846 pour désigner la science relative aux gènes et à l'hérédité. Avec la mise en évidence de la constance morphologique et numérique des chromosomes d'une génération à l'autre, il fût émis l'hypothèse de leur responsabilité dans la transmission des caractères. Ce qui fût confirmé avec la découverte de l'ADN (Acide DésoxyriboNucléique).

La cellule: Base de notre constitution et de tout être vivant.
Il y en a des milliers et toutes, à leur conception, reçoivent une donnée génétique de fonctionnement : Cardiaques, Osseuses, Cutanées, Pilleuses, ...etc.

Toutes ces cellules vivantes sont formées autour d'un noyau qui contient de longs filaments appelé ADN. C'est dans cette partie que l'information génétique est stockée.

L'ADN

Molécule composée de deux bras complémentaires. Chaque bras est formé d'une succession de Nucléotides (entre 3 et 10 millions) Chaque nucléotide est composé d'un sucre (désoxyribose) lié à une base azotée qui peut-être : Adénine Thymine Guanine Cytosine reliées deux à deux.

La quantité d'ADN présente dans chaque noyau est constante pour une espèce données et constitue près de 80% du poids sec du noyau.

Un chromosome

Élément comme un bâtonnet qui est dans le Coeur (Noyau) des cellules. Chaque chromosome est constitué d'une molécule d'ADN. Chaque chromosome contient des gènes précis, porteurs d'informations transmises des cellules mères aux cellules filles, et ainsi de parents à enfants.

Ils sont tous différents et comme signalé plus avant chaque paire a été numérotée et habituellement compté en 23 paires soit donc un total de 46 chromosomes. Les caractères héréditaires de chacun sont transmis par les chromosomes du spermatozoïde pour le père, par les chromosomes de l'ovule pour la mère. La combinaison dans l'ovule fécondé déterminera les caractéristiques héréditaires de l'enfant.

Des anomalies?

Notre corps est un instrument d'une complexité encore inégalé.
Comme toute fabrication demandant une certaine technologie de précision, il arrive qu'il y est des complications. Heureusement toutes ne sont pas irrémédiablement catastrophiques. Chaque être humain traîne son lot de problèmes physiques ou psychologiques. Toutefois certaines "contrefaçons" ont des conséquences plus perceptibles et dommageables entraînant soit un nombre anormal de chromosomes (Trisomie 21...) soit une anomalie génétique chromosomique ou monosomique (micro délétion...)

Pour certaines maladies génétiques, c'est la "fabrication" de l'un d'eux qui est source des complications. Une partie manquante, de trop, disproportionnée....... ainsi suivant le chromosome ainsi que la partie atteinte les manifestations et les symptômes seront différents.

Après un traitement spécifique de mise en évidence (par coloration) des bandes de différentes épaisseurs apparaissent donnant un séquençage précis du chromosome.

Le Chromosome 7

Pour les personnes atteintes du Syndrome de Williams et Beuren, on notera la micro délétion sur la partie 7q1123 impliquant le manque de certains gènes dont celui de l'élastine:

100208-123431williamsB2B

 

GÉNÉTIQUE ET FAMILLE

Le syndrome de Williams et Beuren fait partie de la grande famille des maladies orphelines. Le risque pour les parents (non atteints) d'avoir un second enfant touché par le syndrome est quasi nul. Il n'est toutefois pas exclu qu'une base familiale, dans le sens extrêmement large du terme, puisse exister. En effet depuis quelques temps il est apparu des cas sporadiques de syndrome parmi les membres d'une même famille au niveau cousins/cousines à niveau lointain (même le cas de jumeaux à été signalé).

Dans le cas ou un des deux parents est atteint du syndrome la possibilité d'avoir un enfant lui-même touché est de 50%. A ce moment il peut être proposé, voir demandé, un diagnostique prénatal par une technique spécifique.

Aujourd'hui le chromosome 7, à été complètement décrypté par une université américaine.