Dictionnaire du handicap : le syndrome de Williams

Allocation Adultes Handicapés
Perçue à partir de 20 ans (Quelquefois avant sous certaines conditions) Allocation financée par l’Etat et versée par la CAF en fonction du taux d’incapacité reconnue par la MDPH Elle sert à assurer une autonomie financière aux personnes handicapées qui n’ont pas ou peu exercé d’activité professionnelle et qui ne peuvent prétendre aux prestations d’invalidité de la Sécurité Sociale.

Perte de la faculté de marcher.

Il s’agit de modifications qui résultent de dommages touchant les chromosomes ou les chromatides (élément du chromosome). Elles peuvent être de deux types, le premier type concerne des anomalies dans la structure des chromosomes alors que le second met en évidence une variation dans le nombre normal de chromosomes. Ces modifications fournissent une indication d’un effet génétique.

L’allocation compensatrice pour tierce personne est destinée à permettre à certaines personnes d’assumer les frais occasionnés pour l’aide d’une tierce personne pour effectuer les actes essentiels de la vie. Cette allocation, qui a été remplacée en 2006 par la prestation de compensation du handicap (PCH), ne concerne plus que les personnes qui la percevaient déjà et qui ont choisi de la conserver.

Association Départementale d’Amis et de Parents d’Enfants Inadaptés.

Courte séquence nucléotidique capable de réaliser le pontage entre deux fragments d’ADN terminés par des séquences non complémentaires.

Association départementale des associations de sauvegarde de l’enfance et de l’adolescence.

Abréviation pour « Acide désoxyribonucléique » est une molécule, présente dans toutes les cellules vivantes, qui renferme l’ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme.

Aide Educative à Domicile.

Allocation d’Education Enfant Handicapé.
Attribuée aux personnes ayant la charge de personnes handicapées pour leur permettre d’assumer les frais liés à cette charge sans qu’il soit tenu compte de leurs ressources.

Action Educative en Milieu Ouvert.

Aide à la famille pour l’emploi d’une assistante maternelle agrée.

Allocation de garde d’enfant à domicile.

Association Nationale pour la Gestion du Fonds pour l’Insertion Professionnelle des personnes Handicapés.

Allocation journalière de présence parentale est une prestation qui peut vous être versée pour vous occuper de votre enfant gravement malade, accidenté ou handicapé.

Affection de Longue Durée.

Allocation de Logement Familial.

Chaque gêne possède deux allèles, l’un provenant de l’information génétique du père, l’autre de celui de la mère.

Allocation de Logement Sociale.

Absence de règles.

Dispositif législatif permettant le maintien temporaire de jeunes adultes de plus de 20 ans en établissements d’éducation spéciale en attente d’une place dans un établissement pour adultes suite à la décision d’orientation conjointe de la MDPH.

Dépôts de protéines insolubles (substance amyloïde) dans une zone de l’organisme (le rein, le foie, par exemple).

Agence Nationale d’Accréditation et d’Évaluation en Santé.
A été remplacée en 2005 par l’HAS.

Agence Nationale Pour l’Amélioration de l’Habitat.

L’anesthésie est la suppression des sensations (et en particulier la sensation de douleur).

Perte et/ou forte diminution d’appétit.

Médicament réduisant l’augmentation de la tension artérielle.

Atelier Protégé.

Allocation Personnalisée d’Autonomie
Allocation gérée par les départements et mise en place par la loi n° 2001-647 du 20 juillet 2001 et en vigueur depuis le 1er janvier 2002. Remplace la prestation spécifique dépendance (PSD), Elle a pour objectif d’améliorer la prise en charge des personnes de plus de 60 ans confrontées à une perte d’autonomie résidant à domicile ou en établissement. Elle n’est pas soumise à conditions de ressources mais son calcul prend en compte les revenus du bénéficiaire.

Association pour l’aide au handicap au sein du ministère des finances.

Association Pour Adultes et Jeunes Handicapés. Depuis plus de 40 ans, l’APAJH, association militante et gestionnaire, réunit des femmes et des hommes qui, en tant que citoyens, veulent faire avancer la réflexion et l’action en faveur des personnes en situation de handicap. Cette force collective se retrouve autour des valeurs de laïcité, citoyenneté et solidarité.

Allocation parentale d’éducation.
Remplacée depuis le 1er janvier 2004 par Le Complément de Libre Choix d’Activité (CLCA).

Perte totale ou partielle de la parole.

L’allocation de parent isolé était une prestation sociale française visant à aider financièrement certaines familles monoparentales. Elle était versée par les caisses d’allocations familiales (CAF) ou la mutualité sociale agricole (MSA). La loi n° 2008-1249 du 1er décembre 2008 généralisant le revenu de solidarité active et réformant les politiques d’insertion, impulsée par Martin Hirsch, et applicable à compter du 1er juin 2009, l’a supprimée et remplacée par le « revenu de solidarité active » (RSA).

Allocation pour jeune enfant, en cas de naissance à partir du 1er janvier 2004, elle est remplacée par la PAJE, prestation accueil du jeune enfant. Si l’allocataire percevait, avant le 01/01/04 une ou plusieurs de ces allocations, il continuera à en bénéficier.

L’aplasie est l’arrêt du développement d’un tissu ou d’un organe survenant après la naissance.

Impossibilité d’exécuter une action voulue, qui ne résulte pas d’un trouble de compréhension de la consigne, d’une paralysie, d’une faiblesse, ni d’un déficit sensoriel (Il existe de multiples formes d’apraxie suivant les cas médicaux).

Association pour la Rééducation des Enfants et la Réadaptation des adultes en difficulté Médico-sociale.

L’acide ribonucléique est une molécule biologique présente dans pratiquement tous les organismes vivants, y compris certains virus. L’ARN est une molécule très proche chimiquement de l’ADN.

Allocation de rentrée scolaire vous aide à assumer le coût de la rentrée pour vos enfants de 6 à 18 ans.

Artère irriguant le myocarde le rétrécissement d’une artère coronaire provoque l’engorgement.

Irrégularité du rythme cardiaque.

Aide sociale à l’enfance.

Allocation de soutien familial.

Adaptation scolaire et Scolarisation des élèves Handicapés.

L’atopie est une prédisposition génétique au développement cumulé d’allergies courantes elles-mêmes dites atopiques.

Tout chromosome autre que les chromosomes sexuels X et Y. Il y a 22 paires d’autosomes dans les cellules humaines, soit 44 chromosomes non sexuels.

Relatif à autosome.

Auxiliaire d’Intégration Scolaire ou Auxiliaire de vie scolaire (Personne physique)
Il peut s’agir d’un aide éducateur recruté à cet effet ou d’un assistant d’éducation. L’auxiliaire de vie scolaire est affecté auprès d’un enfant ou d’un adolescent pour lequel la commission d’éducation spéciale a pris une décision favorable à son intégration individuelle en milieu scolaire ordinaire.

Besoin éducatifs particuliers.

Bulletin Officiel de l’Education Nationale.

Conseil Académique des Associations Educatives Complémentaires de l’Enseignement Public.

Conseil Académique de l’Education Nationale.

Certificat d’Aptitude aux Fonctions de Directeur d’Etablissement Social.

Taux de calcium dans le plasma sanguin, normalement chez l’homme 90/100 mg/l (2,5 mmol/l).souvent modifié chez certains malades ces modifications se traduisent par des troubles discrets ou peu évocateurs, ce qui justifie un dosage systématique de la calcémie, pour déceler une anomalie autrement insoupçonnable.

Centre d’Action Médico-Social Précoce.

Certificat d’Aptitude aux Actions Pédagogiques Spécialisées d’Adaptation et d’Intégration Scolaires.

Augmentation du volume du cœur.

Maladie du muscle cardiaque.

Maladie du cœur.

Qui se rapporte au cœur et aux vaisseaux sanguins.

Toute personne atteinte d’une incapacité inférieure à 80 % rendant la station debout pénible reçoit, pour une durée déterminée, une carte portant la mention : « Station debout pénible ». Cette carte est délivrée sur demande par le préfet après expertise médicale faisant notamment état de la réduction importante de sa capacité et de son autonomie de déplacement à pied. Toute personne dont le taux d’incapacité permanente est au moins de 80 %, apprécié suivant le guide-barème fixé par voie réglementaire reçoit, à titre définitif ou pour une durée déterminée, une carte d’invalidité délivrée par le représentant de l’État dans le département. Les dispositions du présent article sont applicables aux Français résidant à l’étranger.

Représentation graphique de la position des gènes les uns par rapport aux autres sur un génome.

Signifie littéralement : typage du noyau Cartographie complète qui permet l’étude des chromosomes du noyau d’une cellule et classé selon un ordre conventionnel.

Tuyau mince et flexible placé dans un conduit afin de l’évacuer (vessie) ou d’y injecter un produit (veine).

Centre Communal d’Action Sociale.

Commission de Circonscription de Enseignement Préélémentaire et Elémentaire.

Commission de Circonscription de l’Enseignement du Second Degré.

Au sein de la MDPH, la CDAPH prend toutes les décisions concernant les aides et les prestations à la lumière de l’évaluation menée par l’équipe pluridisciplinaire mise en place au sein des MDPH (besoins de compensation et élaboration du plan personnalisé de compensation du handicap).

Conseil Départemental Consultatif des Personnes Handicapées.

Commission départementale d’éducation spéciale.
Juridiction d’aide aux enfants et adolescents handicapés et ce jusqu’à l’âge de 20 ans (sauf demande particulière). Elle reconnaît et définie le taux du handicap puis gère les orientations vers les établissements spécialisés (scolaires et centres) . Octroie l’AES (payée par la CAF) et la carte d’invalidité.

Centre de Formation d’Apprentis Spécialisé.

Forme de bâtonnet représentant le support physique des gènes, toujours constituée d’ADN, et souvent de protéines. C’est l’ADN des chromosomes qui constitue le matériel héréditaire des cellules, transmis de génération en génération et support de l’information génétique. Les chromosomes se trouvent dans les cellules de tous les êtres vivants.

La Classification internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé.

La classification internationale des handicaps et santé mentale.

Le complément de libre choix d’activité de la prestation d’accueil du jeune enfant (Paje) a pour objet de permettre à l’un des parents de réduire ou de cesser totalement son activité professionnelle pour s’occuper de son enfant.

Classe d’inclusion scolaire.

Centre Médico Infantile.

Centre Médico Psychologique.

Centre Médico Psycho Pédagogique
Le CMPP s’adresse à des enfants et des adolescents de 0 à 18 ans Il a pour rôle : le diagnostic et le traitement ambulatoire ou à domicile des enfants de 3 à 18 ans (ou 20 ans selon le cas) dont l’inadaptation est liée à des troubles neuropsychologiques ou à des troubles du comportement ; La réadaptation de l’enfant en le maintenant dans son milieu familial, scolaire et social.

Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées.

Centre National d’Etudes et de Formation pour l’Enfance Inadaptée. Remplacé par L’Institut national supérieur de formation et de recherche pour l’éducation des jeunes handicapés et les enseignements adaptés (INS HEA).

Comité National de l’Organisation Sanitaire et Sociale.

Langage universel utilisé par tous les êtres vivants (à l’exception de certains unicellulaires qui se sont déjà séparés très tôt au cours de l’évolution) dont le support est l’ADN. Trois éléments de base d’ADN alignés dans un ordre précis codent pour une unité de base d’une protéine.

Ensemble de 3 bases consécutives sur un brin d’ADN – appelé aussi triplet. Chaque acide aminé (constituant des protéines) est codé sur l’ADN par un ou plusieurs codons qui le caractérise(nt).

C’est l’ensemble des opérations mentales qui servent à traiter les informations venant de l’environnement. Relatif à la connaissance Fonctions cognitives : Selon 5 axes principaux : orientation, jugement, relations sociales, comportement quotidien, hygiène et présentation générale.

Assemblée composée des parents ou alliés des père et mère du mineur ou du majeur et présidée par le juge des tutelles. Le Conseil de famille est l’organe délibérant de la tutelle.

Le CMS apporte son aide et soutien aux familles pour toutes les questions médicales et scientifiques. Toute interrogation médicale des familles pour laquelle la Fédération ne peut apporter de réponse, est alors relayée aux membres du CMS afin de bénéficier de leur précieuse expertise.

Le CMS apporte également son soutien dans le choix des projets de travaux de recherche subventionnés. L’engagement des experts du CMS et leur forte investigation permettent de cibler la pertinence des sujets soumis lors de l’appel à projets annuel et d’orienter le choix des projets financés par les 2 organismes.

Régulation de l’expression génétique par les séquences d’ADN au voisinage d’un gène situé sur le même chromosome.

Régulation de l’expression génétique qui s’exerce par l’intermédiaire d’un facteur diffusible.

Commission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel (commission départementale)
Les Cotorep étaient les commissions chargées notamment d’aider les personnes handicapées à s’insérer dans le milieu professionnel. Elles ont été remplacées en 2005 par les Commissions des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH).

Mesure de la créatinine dans le sang. Elle doit être inférieure à 115 µmol/L (micromoles par litre).

Substance azotée provenant de la dégradation de la créatine (constituant du tissu musculaire). La créatinine est éliminée par les reins dans les urines. Une augmentation anormale de son taux dans le sang, indique que la fonction rénale (filtration des reins) est déficiente.

Centre Régionale pour l’Enfance et l’Adolescence Inadaptées.

Centre Technique National de Recherches sur les Handicaps et les Inadaptations.

Régime intermédiaire entre la tutelle et la sauvegarde de justice. La personne majeure protégée est assistée par un curateur, pour l’accomplissement des actes susceptibles de porter atteinte à son patrimoine. Elle peut être, selon l’état de la personne, allégée ou aggravée, et dans ce cas se rapprocher d’une tutelle. La demande peut être effectuée par l’intéressé lui-même, par son conjoint vivant avec lui, par ses ascendants, descendants, frères ou sœurs, par le ministère public (au tribunal de grande instance du lieu de résidence de l’intéressé). Le juge des tutelles (au tribunal d’instance) peut également se saisir d’office, notamment si des proches (amis, voisins..) ou des membres éloignés de la famille lui signalent une personne déficiente, susceptible d’être mise sous curatelle.

Relatif à la cellule du point de vue de la Génétique.

Née de l’union de la biologie moléculaire et de la cytogénétique. Cette science récente dont l’outil principal actuel est l’hybridation in situ en fluorescence (FISH*) sur préparation chromosomique a révolutionné l’approche traditionnelle de la cytogénétique. Le pouvoir de résolution de la FISH permet une analyse fine de la structure des chromosomes grâce à une grande diversité de sondes disponibles. Les applications en sont multiples tant en recherche : cartographie, organisation de la chromatine…, qu’en diagnostic : caractérisation ou détection d’un remaniement chromosomique de petite taille. La majorité des laboratoires utilisent ces nouvelles méthodes en complément de la cytogénétique classique, tant en diagnostic pré et postnatal que dans l’étude des anomalies acquises (cytogénétique tumorale).

Terme relatif à un mode de mutation ponctuelle consistant en la perte d’une structure. Perte d’une partie du matériel génétique pouvant aller d’un seul nucléotide à plusieurs gènes. Anomalie chromosomique ou une partie d’un chromosome est perdue.

Direction Départementale de l’Aide Sociale.

Direction Départementale des Affaires Sanitaires et Sociales.

Direction Départementale du Travail et de l’Emploi.

Mutation DE NOVO : Mutation qu’aucun des parents ne possédait dans son patrimoine génétique.

Détection de gènes d’un organisme par hybridation de son génome avec des sondes moléculaires spécifiques.

Identification d’une maladie ou d’une anomalie du fœtus à un stade précoce de la grossesse par l’usage ciblé de l’échographie ou par une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique à la 16e semaine de grossesse). L’amniocentèse permet d’examiner les cellules du foetus et de déceler avant tout des anomalies chromosomiques dans le caryotype (p.ex. dans le syndrome de Down).

Ayant un nombre de chromosomes égal à celui de l’œuf fécondé.

Degré de parenté entre des génomes différents.

Présence de diverticules sur la muqueuse du côlon, de l’œsophage ou d’autres organes creux.

Direction Régionale des Affaires Sanitaires et Sociales. N’existe plus depuis le 1er avril 2010.

On considère que près de la moitié du génome est constitué de séquences répétées. Certaines de ces séquences, dénommées duplicons s’agit en majorité de répétitions courtes et nombreuses, facilement identifiables.

Dispositif pour la Vie Autonome des personnes handicapées.

Difficulté d’élocution (due à des troubles moteurs).

Trouble de la coordination et de l’accomplissement des mouvements.

Anomalie de la forme d’un organe.

Terme général désignant toute perturbation dans le tonus général de l’organisme, en plus ou en moins.

Technique d’exploration d’une région du corps, en utilisant les ultrasons.

Enseignement Général et Professionnel Adapté.

Protéine constitutive majeure de la paroi artérielle.

Caractéristique structurale fine d’une région spécifique de l’ADN permettant d’identifier une cellule et sa filiation.

Technique permettant d’observer l’intérieur d’un organe creux (tube digestif, bronche…) en utilisant un appareil flexible en fibre optique. idem bronchoscopie, coloscopie, gastroscopie.

Épi & grec : kanthos=coin de l’œil Repli de la peau au niveau l’angle interne de l’œil.

Etude des différents facteurs qui interviennent dans l’apparition et l’évolution des maladies.

Hémorragie extériorisée par les fosses nasales. On l’appelle communément un saignement de nez.

Etablissement Régional d’Enseignement Adapté.

Equipe de Soins et d’Education A Domicile.

L’étiologie (ou étiopathogénie) est l’étude des causes et des facteurs d’une maladie, ce terme est aussi utilisé dans le domaine de la psychiatrie et de la psychologie pour l’étude des causes des maladies mentales.

Éducateur Technique Spécialisé.

Foyer à Double Tarification.
Foyers destinés, comme les M.A.S., à l’accueil d’adultes lourdement handicapés. Les FDT sont à la fois des établissements d’hébergement et des établissements destinés à assurer une prestation médicale (financés à la fois par les conseils généraux et par l’assurance maladie).

Fédération Nationale pour l’Accompagnement Scolaire des Elèves Présentant un Handicap.

Établissement destiné à assurer l’habitat de personnes handicapées, travaillant généralement en AP ou ESAT.

Une unité de l’ADN, élément de l’information génétique. Plan de construction déterminant la fabrication d’une protéine.

Gène dont la fonction essentielle est de contrôler le taux d’expression d’un ou de plusieurs autres gènes.

Gène qui assure les fonctions indispensables à la vie de tous les types de cellules.

Gène dont l’expression permet le criblage des cellules qui le contiennent.

Qui concerne les gènes. Science de l’hérédité normale et pathologique. La thérapie génique cherche à modifier les gènes qui, dans les cellules, peuvent être responsables directement ou indirectement de certaines maladies.

Ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine héréditaire d’une cellule par la manipulation de gènes in vitro.

Ensemble des gènes qui comprend toute la composition génétique d’un organisme, d’un individu. Dans les cellules, le génome est inscrit dans la composition de l’ADN.

En génétique classique, banque de génotypes conservés le plus souvent sous forme de gamètes ou d’embryons.
En génétique moléculaire, ensemble de fragments d’ADN clonés représentant le génome entier d’une cellule (banque génomique) ou les ADNc double brin correspondant à ses ARNm (banque d’ADNc).

Ensemble du matériel génétique porté par un individu, y compris les gènes silencieux, par opposition au phénotype (le terme concerne depuis un gène étudié jusqu’à l’ensemble des gènes).

Chromosome qui détermine le sexe.

Garantie de ressources des travailleurs handicapés
Complément de rémunération versé à des travailleurs handicapés exerçant une activité professionnelle afin d’assurer un revenu minimum. La somme versée varie suivant le type d’emploi : milieu protégé ou en entreprise. L’État propose une compensation des cotisations sociales patronales correspondantes.

Se dit d’un être vivant dont les cellules contiennent une paire de chaque chromosome typique de l’espèce et dont au moins un des couples de gènes allèles est constitué par deux gènes non identiques, l’un des deux allèles ayant muté (ant. homozygote). On parle d’hétérozygote composite, lorsque le gène à deux mutations et qu’elles sont différentes.

Permet à un membre de la famille ou à un proche d’être désigner par le juge des tutelles pour représenter la personne handicapée et agir en son nom dans les actes de la vie civile. Cette mesure est plus souple que la tutelle ou curatelle

Effet pathologique dominant résultant d’une perte de fonction hétérozygote.

Haute Autorité de Santé.

Human Genom Organisation.
Projet de recherche réunissant des scientifiques du monde entier en vue de l’établissement de la carte génétique complète de l’être humain. Leur but : décrire et analyser entièrement le génome humain.

Hybridation d’une sonde d’ADN ou d’ARN spécifique marquée avec l’ARN ou l’ADN cellulaire, sur une coupe de tissu ou des cellules fixées.

Association de chaînes d’acides nucléiques simple brin pour former des doubles brins.

Molécule double brin formée par une chaine d’ADN et une chaine d’ARN complémentaires.

Élévation de la calcémie, ou taux de calcium dans le sang, au dessus de 2,6 mmol/l.

Etat de l’œil dans lequel l’axe optique est plus long que dans l’œil normal, et qui produit une mauvaise vision des objets rapprochés.

Ralentissement et/ou développement insuffisant d’un organe dans la formation ou le renouvellement d’un tissu.

Maladie ou symptôme existant par lui-même (c’est-à-dire sans lien avec une autre maladie).

Se dit d’une maladie ou d’un désordre dont on ne connaît pas l’origine ou dont la cause est inconnue Opposé de symptomatique.

Inspection Générale des Affaires Sociales.

Indice de Masse Corporelle
Il sert à mesurer les risques liés au surpoids pour la santé d’une personne. IMC = Poids (kg) / Taille2 (m) Exemple : 80 kg / 2.89 (1.70 m x 1.70 m) = IMC de 27.681 IMC ≤ 25 Normale ≤ 25/30 Surpoids ≤ 30/35 Obésité modérée ≤ 35/39 Obésité sérieuse ≥ 40 Obésité grave.

Institut Médico Educatif.

Institut Médico Pédagogique.

Institut Médico PROfessionnel.

Institut National Scientifique d’Études et de Recherches Médicales.

Invalidité Permanente Partielle.

(génétique) Position d’un gène sur le chromosome.

Lorsque les deux mâchoires ne s’emboîtent pas correctement; malpositions, d’absences ou d’usure des dents, ou encore de la pose de prothèses incorrectes.

Introduction de nucléotides modifiés, ou modification chimique de certains nucléotides d’un acide nucléique afin de pouvoir le repérer.

Séquence d’ADN repérable spécifiquement.

Maison d’Accueil Spécialisée.

Perte d’une infime partie du chromosome.

Petite dentition.

Chromosome de petite taille qui se réplique en suivant le cycle mitotique.

Organisme diploïde qui a perdu un chromosome de son génome.

Activité musculaire dans laquelle des petits muscles sont impliqués et dans laquelle la précision est requise.

Présence de petites calcifications (dépôts calcaires) microscopiques due à de nombreuses causes. Dépôt de calcium disséminées dans le rein et visibles radiologiquement, dans les cellules des tubules rénaux à l’origine d’une lésion des organites (organes permettant à la cellule de vivre normalement) de ces cellules.

Mutation apparaissant chez un enfant et non présente chez son parent. Synonyme : mutation de novo.

Acides nucléiques Constituants fondamentaux de la cellule vivante porteurs de l’information génétique, polymères constitués de très nombreuses unités de nucléotides.

Unités élémentaire des acides nucléiques constitués par la liaison d’un sucre (désoxyribose) d’un acide (orthophosphorique) et d’une base (purique ou pyrimidique).

Stipulée par la loi c’est une obligation d’entraide et de soutien entre les membres d’une famille : Les parents envers leurs enfants, les époux entre eux, les enfants envers leurs parents et grands-parents les gendres et belles-filles envers leurs beaux parents. « Cette obligation n’existe pas entre frères et sœurs ».

Conduit du tube digestif situé entre le pharynx et l’estomac.

Grec : ortho=droit/correct & odontos=dent Service de la dentisterie qui a pour mission les anomalies de positionnement des dents.

Grec : ortho=droit/correct & phonê=voix, son Correction des troubles de l’élocution.

Projet d’Accueil Individualisé.

Prestation Accueil du Jeune Enfant, elle est versée aux parents pour les aider à faire face aux dépenses liées à l’arrivée d’enfant(s) dans la famille.

Étude des causes (origine) d’une maladie.

Ensemble des caractères apparents d’un individu, qui correspondent à la partie exprimée du génotype et à des phénomènes déterminés par le milieu extérieur.

Zone de la lèvre supérieure dessinant une petite dépression située juste en dessous de la cloison séparant les deux narines. Le philtrum est plus ou moins long suivant les individus, et parfois apparaît modifié dans certaines malformations de la face.

Protection Maternelle et Infantile.

Personne transportant un agent infectieux. Ce peut être un porteur sain (l’agent est présent mais la personne n’est pas malade) ou un porteur chronique (la personne est malade chronique).

Projet Pédagogique Individuel.

(de recherche) Plan détaillé du déroulement d’un essai, des ses justifications scientifiques, de son calendrier, de la population choisie, etc.
(de traitement) Gestion précise d’administrer ou de pratiquer un traitement dans un cas particulier. (dosage, fréquence, durée…).

Prestation Spécifique Dépendance.

Grec:psukhè=l’âme sensitive & moteur Apprentissage et exercice qui a trait à la fois aux fonctions psychiques et motrices.

Réseau d’Aide Spécialisée aux Elèves en Difficulté.

Retard de croissance intra-utérin.

Contrat d’assurance qui garantit, au décès du parent assuré, le versement d’une rente viagère à son enfant atteint d’une infirmité physique ou mentale qui l’empêche soit de se livrer dans des conditions de rentabilité normales à une activité professionnelle soit, s’il est âgé de moins de 18 ans, d’acquérir une instruction ou une formation professionnelle d’un niveau normal (art 199-7° Code Général des Impôts). L’administration fiscale pose des conditions très précises pour qu’un contrat puisse être qualifié de Contrat de Rente Survie et bénéficier des avantages qui y sont attachés, La convention ne peut contenir de clause de rachat, ne peut avoir qu’un seul bénéficiaire, l’enfant handicapé de l’assuré à l’exclusion de toute autre personne, est souscrite par le père et/ou la mère de l’enfant handicapé.

Reconnaissance Travailleurs Handicapés.

Service d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à l’intégration scolaire.

Service d’Accompagnement Familial et d’Education Précoce (enfants déficients sensoriels de 0 à 3 ans).

Service d’accompagnement familial et d’éducation précoce.

Service d’Accueil de Jour sans hébergement.

Service d’Accueil de Jour et d’Hébergement.

Mesure temporaire prise soit en attente de la mise en place d’un régime plus protecteur (tutelle ou curatelle), soit si les facultés mentales de la personne ne sont que passagèrement altérées (par exemple suite à un accident dont les séquelles sont appelées à disparaître).

Service Educatif Auprès du Tribunal pour enfants.

Section d’Enseignement Général et Professionnel Adapté.

Service d’éducation spéciale et de soins à domicile.

Séquence d’ADN ou d’ARN marquée (par un composé fluorescent, un radioisotope, ou une enzyme) que l’on utilise pour détecter des séquences homologues (complémentaires) par hybridation in situ ou in vitro.

Service de soins et d’aide à domicile.

Service de soutien à l’éducation familiale et à l’intégration scolaire.

Diminution du calibre de l’aorte. Rétrécissement de la paroi aortique qui provoque un obstacle à l’éjection du sang par le ventricule gauche, elle peut être tolérable mais dans certain cas elle tend à s’aggraver avec le temps et une surveillance médicale est nécessaire pour dépister les premiers signes d’intolérance et doit être alors enlevée par une opération chirurgicale.

La sténose pulmonaire est une affection qui touche la partie droite du cœur. Elle peut se produire à différents niveaux, en effet, on observe des formes valvulaires (les plus fréquentes), des formes sous valvulaires et des formes supra valvulaires (dans le tronc commun de l’artère pulmonaire) et enfin, des sténoses des branches pulmonaires ; ces sténoses causent un obstacle sur la voie d’éjection du sang parle ventricule droit, si la sténose est sévère elle provoque une insuffisance cardiaque et doit être alors enlevée par une opération chirurgicale.

Tous signes perceptibles objectifs ou subjectifs qui indiquent l’apparition d’une maladie ou définissent les étapes de celle-ci et qui sont rapportés par le patient ou constatés par le médecin.

Groupe de symptômes qui, ensemble, caractérisent une ou plusieurs maladies.

Tribunal du Contentieux de l’Incapacité (commission de recours de 2ème section pour les allocations et les C.I).

Mesure légale de protection des biens d’une personne. Institution légale conférant à un tuteur la charge de prendre soin des biens d’un enfant mineur, d’une personne majeur ou d’une personne handicapée dont l’état de santé en rend la gestion impossible soit à la demande des parents, soit à la demande du ministère public (procureur de la République au tribunal de grande instance). Celle-ci est alors confiée à un ou plusieurs membres de la famille ou à un administrateur de biens, sous la surveillance d’une autorité de justice. Le juge des tutelles peut également se saisir d’office.

Personne chargée légalement de veiller à la charge de prendre soin des biens d’un enfant mineur, d’une personne majeur ou d’une personne handicapée et de les représenter juridiquement. Un ou plusieurs membres de la famille ou administrateur de biens.

Unité Pédagogique d’Intégration (correspond au niveau 6ème vers 3ème).

L’Upitec est une Unité Pédagogique d’Intégration en lycée TEChnique et/ou TEChnologique qui propose une scolarisation en milieu ordinaire pour des jeunes en situation de handicap mental, orientés par la MDPH. Pendant deux ans, la scolarité adaptée permet à ces jeunes d’acquérir des compétences professionnelles dans les divers domaines professionnels abordés par les établissements et lors des périodes de formation en entreprise ordinaire ou adaptée.

Diminution du calibre des vaisseaux (par contraction de ses fibres musculaires).

Dilatation du calibre des vaisseaux.

Wechsler Intelligence Scale for Chrildren (Echelle d’intelligence Weschler pour enfants).